Peta Genom Manusia yang Paling Lengkap
Sebuah penelitian terbaru telah menghasilkan peta genom manusia yang paling lengkap hingga saat ini. Studi ini dipublikasikan dalam jurnal Nature dan menawarkan wawasan baru tentang DNA yang kaya akan ulangan, termasuk bagian-bagian yang memengaruhi risiko penyakit dan respons terhadap obat. Dengan data yang lebih akurat dan detail, peta ini diharapkan dapat mengubah cara pengobatan modern.
Peta genom ini tidak hanya berupa satu urutan, tetapi mencakup 65 genom lengkap dari berbagai latar belakang etnis dengan tingkat kejelasan yang sangat tinggi. Skala ini menjadi langkah penting dalam mendorong penerapan pengobatan presisi, yaitu pendekatan medis yang disesuaikan dengan susunan genetik individu.
Bagian yang Sulit Dipetakan
Bagian terpenting yang sulit dipetakan adalah wilayah dengan variasi struktural seperti penyisipan besar, penghapusan, inversi, duplikasi, dan translokasi. Variasi ini sering kali mengubah cara kerja gen dan jika diabaikan, bisa menyebabkan model risiko yang tidak akurat serta hambatan dalam diagnosis penyakit langka.
Christine Beck dari The Jackson Laboratory dan UConn Health, yang memimpin studi ini bersama tim Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), menjelaskan bahwa kemampuan membaca variasi ini bisa menjadi perbedaan antara petunjuk genetik yang samar dan jawaban klinis yang pasti.
Penutupan Celah dan Pemecahan Masalah
Dari 130 haplotipe, para peneliti berhasil menutup 92 persen celah penyusunan yang tersisa dari referensi sebelumnya. Mereka juga membawa 39 persen kromosom ke status lengkap dari telomere ke telomere. Selain itu, mereka berhasil memecahkan 1.852 variasi struktural kompleks yang sebelumnya tidak bisa diuraikan, serta memvalidasi 1.246 sentromer manusia.
Studi ini juga mencatat 12.919 penyisipan dari elemen transposabel, yaitu urutan DNA yang bisa bergerak dan memengaruhi aktivitas gen. Temuan ini menyumbang hampir 10 persen dari seluruh variasi struktural yang terdeteksi. Selain itu, peneliti menyajikan urutan lengkap Major Histocompatibility Complex (MHC) yang terkait sistem imun, serta wilayah lain yang memengaruhi pencernaan dan perkembangan.
Keterwakilan Populasi yang Lebih Baik
Untuk pertama kalinya, referensi genetik disusun secara lebih inklusif setelah sebelumnya banyak populasi dunia tidak terwakili. Teknologi terkini memungkinkan ilmuwan untuk menangkap lebih dari 95 persen variasi struktural pada setiap genom yang diteliti.
MHC sendiri memiliki variasi imun padat yang terkait dengan lebih dari 100 penyakit manusia. Dengan penyusunan lengkap wilayah ini, klinisi dapat menilai risiko secara lebih presisi pada berbagai populasi. Studi ini juga memetakan gen SMN1 dan SMN2, yang menjadi target obat untuk atrofi otot spinal. Peta yang lebih baik diyakini akan mempercepat diagnosis serta akses pengobatan.
Penyelesaian Kromosom Y dan Perkembangan Terbaru
Selain itu, peneliti berhasil menyelesaikan bagian kromosom Y yang selama ini sulit dipetakan, melanjutkan upaya tahun 2023 yang pertama kali menghasilkan urutan Y tanpa celah. Penyelesaian ini memberi dasar lebih jelas untuk penelitian kesuburan maupun forensik.
Terobosan ini melanjutkan capaian 2022 ketika Telomere to Telomere Consortium mempublikasikan urutan genom manusia tunggal pertama, dan 2023 ketika Human Pangenome Reference memperluas representasi dengan 47 genom dari berbagai leluhur.
Pentingnya Ekspansi Katalog Variasi Struktural
Peneliti menekankan bahwa ketika genom referensi melewatkan variasi umum, jalur klinis kesulitan bekerja. Ekspansi katalog variasi struktural diyakini dapat memperkuat diagnosis penyakit langka, prediksi risiko, serta interpretasi klinis. Dengan data yang lebih lengkap dan akurat, harapan untuk pengobatan yang lebih efektif dan personalisasi perawatan semakin nyata.
